29 mars 2006

Questionnements et apéro...

L'un n'ayant aucun lien avec l'autre! :D

Sur magicmaman j'ai rencontré la maman d'une petite fille qui a une fente palatine et un pied bot, on a discutté un peu et elle m'a dit que sa puce avait un "bug" génétique : une (micro?)délétion du chromosome 2. De ce qu'elle décrivait, sa petite fille ressemble un peu à Cédric, mais en même temps ça veut tout dire et rien dire. Alors bon d'un côté je me fais des films et de l'autre la description sur orphanet, le site des maladies rares, ne correspond pas vraiment à Cédric. Mais cette maman disait que l'enfant n'avait pas forcément tous les signes cliniques décrits...
Entre psychotage et besoin de réponses, mon coeur balance! Ca m'a mise en peu en rogne (encore!) après les médecins qui ne m'encouragent pas à consulter un généticien, cette maman là, quand sa fille est née avec la fente + le pied bot ils ont tout de suite pris son caryotype pour rechercher une cause génétique, alors qu'elle avait comme moi fait une amniocenthèse qui n'avait rien montré.
Je ne comprends pas, moi on a pas arrêté de me dire de ne pas m'inquiéter, après m'avoir répété pendant ma grossesse qu'un tel hazard c'était pas possible! Je suis un peu scepique et perdue.
En même temps, il n'y a pas d'urgence, comme le dit Jérémie, qu'est ce que ça nous apporterait de plus de le savoir? Ca ne changerai rien pour Cédric, il reste comme il est, notre bébé d'amour! Peut être qu'on peut attendre un peu, c'est surtout important pour plus tard, pour savoir s'il risque de le transmettre ou non. Mais c'est important aussi pour nous, si jamais on est porteurs de quelque chose il faudra le savoir avant de vouloir faire un autre enfant, mais ça c'est pas d'acutalité, rassure toi cher lecteur!

Sinon, une note plus gaie : hier je ne suis pas allé bosser, mon patron m'a donné ma journée à cause des grèves et il voulait être tout seul tranquile pour bosser au bureau... du coup j'en ai profité pour faire le ménage que j'avais pas fait ce week end, et avec Jérémie on a tout briqué la baraque, ça fait du bien!!! Mon amie Sophie, ma prof de solfège et de chorale quand j'étais au conservatoire, et venue boire le café en début d'aprem, c'était très sympa. On s'est promenées un peu dehors avec Cédric mais il pleuvait donc on s'est pas attardées, et tiloup était faitgué.
Ensuite quand elle est partie, on est parti chez le kiné, Cédric est plus sage maintenant qu'il n'est plus obligé de rester allongé sur la table, assis il est mieux pour jouer et regarder ce que fait le kiné, même s'il bave +++ ! C'était chouette, je sais pas si c'est à cause de l'orthophonie mais il était très attentif à ce que faisait le kiné, et il lui a montré comment redresser ses orteils et Cédric le faisait, ravi qu'on l'applaudisse... ce serait bien s'il commençait à se rééduquer un peu lui même en comprenant la position qu'il doit prendre.

Le soir, j'attendais Fathi qui devait me rendre les clés du bureau, et j'ai croisé le voisin à qui j'avais promis un apéro. Je me suis dit c'est le bon moment, j'ai tout rangé et nettoyé à la maison, profitons-en! Donc je les ai invité avec leur petit Antoine qui a 2 ans 1/2. On a passé une soirée très sympa, les enfants ont bien joué, même si j'ai du coucher Cédric tôt parce qu'il était crevé, il n'a pas voullu faire la sieste en revenant du kiné. C'était drôle parce que Cédric n'appréciait que trèèèès modérément que ce petit voisin vienne lui piquer ses jouets, il est venu plusieurs fois chouiner dans nos jupes mais comme on lui a expliqué à chaque fois qu'il fallait prêter ses jouets, il a fini par laisser faire :)
A un moment ils jouaient tous les deux dans la cabane à balles, je sais pas si Jérémie a fait des photos.
Ensuite on a été chercher des pizzas et on s'est régalés. Ils sont vraiment sympas ces voisins, ça fait plaisir une petite soirée comme ça. J'ai un peu bu, du coup ce matin je suis barbouillée et j'ai mal au crane...

Bref, une chouette journée quoi, et aujourd'hui, boulot!

Gros bisous et à bientôt cher lecteur!

2 commentaires:

Claude-Lise a dit…

Si ne pas savoir te pèse, renseigne-toi pour l'anomalie chromosomique, et aussi pour le futur tu as raison. Les infos sur le Net non vérifiées, et les expériences des autres ça ne remplace pas les avis des spécialistes compétents sur le sujet et son rpopre jugement.
Contente que tu aies passé une bonne journée et des vosins sympas c'est très appréciable!

Anonyme a dit…

Je pense qu'il serait bien que tu saches exactement ce qu'il en est, et si ton fils a effectivement ce problème chromosomique se serait plus facile de gérer et au moins tu ne te poserais plus la question.